SÍNDROME DE TURNER

 Post: “solo informativo”

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal en unos de los cromosomas X. (los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y) Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Síntomas

El síndrome de Turner puede presentar una gran variabilidad de síntomas. En la gran mayoría de los casos se da una estatura baja, que suele ser evidente a los cinco años, con un dominio de la región superior del tronco respecto a la inferior.

Según Marfany, “en general se presenta una insuficiencia ovárica, en la que se producen óvulos inmaduros que mueren prematuramente y la mayoría del tejido ovárico degenera antes del nacimiento”. Otros síntomas son la presencia de pliegues adicionales de la piel del cuello, y podemos ver la línea del cabello en la nuca más baja que en una persona sin el síndrome. En algunos casos, el síndrome afecta a otros órganos, con anomalías óseas, hinchazón de manos y pies (linfedema), sordera, y posible afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular.”

La experta añade que “aunque la mayoría de niñas y mujeres con el síndrome Turner tiene niveles cognitivos normales, en algunos casos hay dificultades de orientación tridimensional y abstracción matemática. Muy frecuentemente, puede haber alguna deficiencia cognitiva o de comportamiento anómalo”.

Otros diferentes síntomas que pueden darse son:

Implantación baja de las orejas.

Paladar estrecho.

Mandíbula inferior más baja.

Párpados caídos y ojos secos.

Los dedos de los pies y las manos son cortos.

El pecho es acho y plano.

En, la pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta comienza en la edad normal. Después de esta etapa, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento.

Puede no presentarse el desarrollo las mamas.

Los ciclos menstruales están ausentes o son muy ligeros.

Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales.

Infertilidad 

Diagnóstico

“En general, para los síndromes de Turner clásicos, se pueden diagnosticar durante la gestación mientras que las formas leves no asociadas a malformaciones se descubren fortuitamente en una amniocentesis realizada para otra indicación, explica Marfany.

La experta señala que el diagnóstico clínico en niñas con formas leves o sin toda la sintomatología del síndrome de Turner es más fácil

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida, incluso antes del nacimiento, realizando un examen prenatal o en un higroma quístico, es decir, una protuberancia que se presenta en la cabeza o en la zona del cuello. Este hallazgo se puede ver en una ecografía durante el embarazo que lleva a más exámenes.

Además, se pueden realizar los siguientes exámenes:

Niveles hormonales en la sangre Ecocardiografía.

Cariotipado.

Resonancia magnética de tórax.

Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones.

Examen pélvico.

El síndrome de Turner también puede cambiar alterar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina. 

Tratamiento

Los pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista

Aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a mejorar sus síntomas:

Terapia de reemplazo de estrógeno

Terapia con hormona de crecimiento

Terapia de reemplazo hormonal